NTRK 相关融合

参考文献

Genomic context of NTRK1/2/3 fusion-positive tumours from a large real-world population

内容

本研究旨在查询综合基因组分析数据的大型真实世界数据库，以描述NTRK基因融合的基因组景观和流行情况。NTRK融合阳性肿瘤是从超过 295,000 名癌症患者的 FoundationCORE ®数据库中确定的。我们调查了NTRK融合的患病率和伴随的基因组景观，预测了患者血统，并将 FoundationCORE 队列与 entrectinib 临床试验队列进行了比较 (ALKA-372-001 [EudraCT 2012-000148-88]; STARTRK-1 [NCT02097810-2]; [NCT02568267]）。整体NTRK在具有 88 个独特融合伴侣对的 45 种癌症中，融合阳性肿瘤的患病率为 0.30%，其中 66% 以前未报告过。在所有病例中，≥18 岁和 <18 岁患者的患病率分别为 0.28% 和 1.34%；5 岁以下患者的患病率最高 (2.28%)。在唾液腺肿瘤中观察到NTRK融合的最高流行率(2.62%)。存在NTRK基因融合并没有与其他临床生物标志物可操作相关成分; 在乳腺癌或结直肠癌 (CRC) 中没有与已知的致癌驱动因素同时发生。然而，在 CRC 中，NTRK融合阳性与自发性微卫星不稳定性 (MSI) 相关；在这个 MSI CRC 子集中，与BRAF互斥观察到突变。NTRK融合阳性肿瘤类型在 FoundationCORE 和 entrectinib 临床试验中具有相似的频率。NTRK基因融合患病率因年龄、癌症类型和组织学而异。询问大型数据集有助于更好地了解癌症非常罕见的分子亚群的特征，并允许识别基因组模式和以前未报告的融合伙伴，在较小的数据集中不明显。

数据展示：