NGS检测相关
实验方向
| 缩略语 | 全称 | 含义说明 | |
|---|---|---|---|
| PEC | 延伸型探针捕获(Probe Extension Capture) | 一种先使探针与目标区域上游结合，然后以探针为引物通过PCR延伸获取目标区域DNA序列的捕获技术。 | |
| PE测序 | 双端(Pair-End)测序 | - | 。 |
信息分析方向
| 缩略语 | 全称 | 含义说明 |
|---|---|---|
| VAF | 突变频率(Variant Allele Frequency) | 基因组某个位点支持突变的reads覆盖深度占这个位点总reads覆盖深度的比例。 |
| Dup | Duplication | 为了提高丰度在实验前期进行PCR方法对模板进行扩增，扩增后一个模板可能会有多个不同的PCR产物被测到，一个模板被重复检测的测序数据成为Dup |
肿瘤检测相关
| 缩略语 | 全称 | 含义说明 |
|---|---|---|
| UMI | Unique molecular identifiers | 对原始样本基因组打断后的每一个片段都加上一段特有的标签序列，用于区分同一样本中成千上万的不同的片段，在后续的数据分析中可以通过这些标签序列来排除由于 DNA 聚合酶和扩增以及测序过程中所引入的错误。 |
| MSI | Microsatellite Instability | 与正常组织相比，肿瘤中某个微卫星位点由于重复单元的插入或缺失而出现新的微卫星等位基因的现象。 MSI的发生是由于肿瘤组织的DNA错配修复出现功能性缺陷导致。 伴随着DNA错配修复缺陷的MSI现象是临床上的一项重要的肿瘤标志物。 |
临床医学相关
| 缩略语 | 全称 | 含义说明 |
|---|---|---|
| DLT | 剂量限制性毒性 | 是基于系统性抗癌症治疗在第一个周期中出现严重毒性来定义的。 此类毒性是根据美国国家癌症研究所的不良事件通用术语标准（CTCAE）进行评估的，通常涵盖所有3级或更高的毒性，定义时一般会将3级非发热性中性粒细胞减少症和脱发作为例外。 |
| MTD | 最大耐受剂量 | |
| RP2D | II期推荐剂量 | |
| DOR | 缓解持续时间 | |
| CR | 完全缓解(complete response) | 所有靶病灶消失，无新病灶出现，且肿瘤标志物正常，至少维持4周。 |
| PR | 部分缓解(partial response) | 靶病灶最大径之和减少≥30%，至少维持4周。 |
| PD | 疾病进展(progressive disease) | 靶病灶最大径之和至少增加≥20%，或出现新病灶。 |
| SD | 疾病稳定(stable disease) | 靶病灶最大径之和缩小未达PR，或增大未达PD。 |
| OS | 总生存期(overall survival) | 从随机化（random assignment）开始至因任何原因引起死亡的时间（失访患者为最后一次随访时间；研究结束时仍然存活患者，为随访结束日）。 |
| MST | 中位生存期(Median Survival Time) | 又称为半数生存期，表示有且只有50%的个体可以活过这个时间。评估某个癌种的中位生存期，一般从发现该肿瘤开始计算；如果是评估某项临床试验的中位生存期，一般从给药或随机开始。 |
| DFS | 无病生存期/无疾病生存时间 (Disease Free Survival) | 指从随机化开始至第一次肿瘤复发/转移或由于任何原因导致受试者死亡的时间(失访患者为最后一次随访时间；研究结束时仍然存活患者，为随访结束日)。 |
| 中位DFS | 中位DFS | 又称半数无病生存期，表示恰好有50％的个体未出现复发/转移的时间。 |
| TTP | 疾病进展时间 (，Time To Progression) | 指从随机分组开始到第一次肿瘤客观进展的时间。(TTP与PFS唯一不同在于PFS包括死亡，而TTP不包括死亡。因此PFS更能预测和反应临床受益，与OS一致性更好；而TTP在预测临床受益方面则较差，因其仅考虑抗肿瘤活性，在分析时较早时期的死亡情况被删失，导致一些重要信息的丢失。在导致死亡的非肿瘤原因多于肿瘤原因的情况下，TTP是一个合适的指标。TTP同样也需有明确的定义。) |
| PFS | 无进展生存期(Progress Free Survival) | 指从随机分组开始到第一次肿瘤进展或死亡时间。通常作为晚期肿瘤疗效评价的重要指标。 |
| ORR | 客观缓解率(Objective Response Rate) | 是指肿瘤缩小达到一定量并且保持一定时间的病人的比例(主要针对实体瘤)，包含完全缓解(CR，Complete Response)和部分缓解(PR，Partial Response)的病例。(客观缓解率是II期试验的主要疗效评价指标，可提供药物具有生物活性的初步证据。但一般不作为III期临床试验的主要疗效指标。) |
| DCR | 疾病控制率 (DCR，Disease Control Rate) | 是指肿瘤缩小或稳定且保持一定时间的病人的比例(主要针对实体瘤)，包含完全缓解(CR，Complete Response)、部分缓解(PR，Partial Response)和稳定(SD，Stable Disease)的病例 |
| DOR | 缓解持续时间 (DOR，Duration of Response) | 是指肿瘤第一次评估为CR或PR开始到第一次评估为PD(Progressive Disease)或任何原因死亡的时间。 |
| TTF | 治疗失败时间(TTF，Time To Failure) | 是指从随机化开始至治疗中止/终止的时间，包括任何中止/终止原因，如疾病进展、死亡、由于不良事件退出、受试者拒绝继续进行研究或者使用了新治疗的时间。(TTF综合了有效性与毒性的评价，是一个具有综合特性的指标，不推荐作为单独支持药物批准的疗效指标。) |
| DDC | 疾病控制时间 (DDC，duration of disease control) | 是指肿瘤第一次评估为CR、PR或SD开始到第一次评估为PD(Progressive Disease)或任何原因死亡的时间。 |
| OS | 总生存期（OS，overall survival） | 从随机化（random assignment）开始至因任何原因引起死亡的时间（失访患者为最后一次随访时间；研究结束时仍然存活患者，为随访结束日）。 |
| DOR | 总缓解期（Duration of overall response） | 从第一次出现CR或PR，到第一次诊断PD或复发的时间。 |
| DSD | 疾病稳定期（duration of stable disease） | 是指从治疗开始到评价为疾病进展时的这段时间。 |
| ORR | 总缓解率 （ORR，overall response rate） | 经过治疗CR+PR病人总数占对于总的可评价病例数的比例。 |
| RR | 缓解率（RR, response rate） | 达到CR、PR的病人占同期病人总数的百分比。 |
| CBR | 临床获益率（CBR，clinical benefit rate） | CR+PR+SD。 |
| 一线治疗 | 是指诊断以后的首轮治疗，这时的治疗方案效果最好、副作用最小，也称为基本治疗或疗法。一线治疗的目的是在可能的情况下“治愈”癌症。 | |
| 二线治疗 | 指的是在一线治疗后，患者再次出现疾病进展，对一线治疗方案产生耐药，需要更换抗癌机理不同的方案。和一线相比，二线治疗方案或疗效劣于一线，或副作用偏大，或价格偏高。 | |
| 三线治疗 | 指的是二线治疗失败后，再次换用的其它治疗方案。一般到三线治疗时，可选择的药物和有效的治疗方案就会越少。 |