生育诊断
生育方向的检测整体分为三级防控体系，综合实施三级防控有利于降低婴儿死亡率、提高人均预期寿命，有利于减少残疾、提高出生人口素质，有利于促进家庭幸福和社会和谐发展
因此开展基于孕前-产前-出生后的出生缺陷三级防控体系尤其重要，三级防控分别是：
- 一级防控: 婚前、孕前（防止发生）
- 二级防控： 孕期（减少缺陷儿的出生）
- 三级防控：新生儿（缺陷患儿的早诊早治）
常见检测疾病
| 症状 | 治病类型 | 基因 | 携带率 | 发病率 | 表现 |
|---|---|---|---|---|---|
| 脊肌萎缩症（SMA） | 常染色体隐性遗传 | SMN1 功能缺失。 | 1/40-50 | 1/6000-10000 | 肌肉无力和肌萎缩，逐渐瘫痪，失去呼吸、吞咽等能力而死亡。 |
| 肌肉萎缩症（DMD） | 性染色体隐性遗传 | DMD基因功能缺失 | 1.6%（2/122） | 1/3600（男） | 一般 6 岁左右出现症状， 逐渐累及呼吸、 心脏及骨骼系统， 患者平均 19 岁死于心肺功能衰竭 |
| 珠蛋白生成障碍贫血 | 常染色体隐性遗传 | chr6；chr11 地贫区域 | 4-24% | 轻者终生没事，重者胎死，不同阶段发病。 |