NGS-重测序常见的可视化方案

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NGS检测过程中，尤其是临床医学应用过程中，一些检测为了确保结果的可靠性，需要具备相关技能的人员对检测结果进行审核。为了提高人工审核的效率，在提高检测结果尽可能自动化的同时，提高检测结果的可视化展示，提高审核的便捷度。

SV

SV可视化的原理如下
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基于重构染色体，将设计融合的reads进行比对后，从bam中看到的结果如下
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CNV

使用CNVkit的话，本身提供了比较多的可视化组件

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cnvkit.py scatter -s TR_95_T.cn{s,r} -c chr12:50000000-80000000 -g CDK4,MDM2

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也可以展示整体染色体层面的CNV变异结果

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cnvkit.py diagram -s Sample.cns Sample.cnr

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