细胞遗传学位置（Cytogenetic Location）：
细胞遗传学定位是遗传学家描述基因的细胞遗传位置的一种标准方法。在大多数情况下，基因的位置是通过描述被染色的染色体上某一条“带”来定位。例如17q12。如果不知道精确位置，也可以描述为一组“带”，例如17q12-q21。
这一组数字和字母的组合提供可一个基因在染色体上的“地址”。这个地址由以下几部分组成：
- 基因所在的染色体编号。“地址”的第一位数字或者字母用来指示基因所在的染色体。第1-22号常染色体使用染色体的编号来指示染色体。性染色体则使用X或者Y。
- 染色体的臂。每条染色体上都有且仅有一个狭窄部位，称为着丝粒。着丝粒将染色体分为两部分又称为两条臂。习惯约定较短的臂（称为短臂）代码为p，较长的臂（称为长臂）代码为q。基因“地址”中的第二位是指示基因所在染色体的臂。例如5q指代的是5号染色体长臂，Xp则指代X染色体短臂。
- 基因在短臂p或者长臂q上的位置。当染色体被某些方式染色时，会呈现出明暗相间的条带。基因定位，正是基于这些条带。基因在染色体臂上的定位一般由两位数字组成，分别指代基因所在的“区”和“带”。有时在两位数字之后还会有小数点和其后的数字，指示的是在“带”区域中的“亚带”。数字随着基因与着丝粒距离的增加而增大。例如：14q21指示为14号染色体2区1带，比14q22指示的14号染色体2区2带距离着丝粒更近。
- 有些时候，细胞遗传学定位中还会出现“cen”和“ter”标识。“cen”代表基因非常接近着丝粒。例如，16pcen代表16号染色体近着丝粒位置。“ter”则代表基因非常接近臂的末端。例如14qter指示的是14号染色体长臂末端。（ 有时定位标识中还会出现“tel”。“tel”指代的是位于每条染色体臂末端的端粒。“ter”和“tel”指代的是相同的意思，均为染色体臂的末端）。
利用常规显带技术人类中期染色体显示的带纹数较少，一套单倍体染色体带纹总数仅有320条带。70年代后期，由于相关技术的改进，可以从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550～850条或更多的带纹，即在原有的带纹上分出更多的带，这种染色体称为高分辨显带染色体（high resolution banding chromosome，HRBC）。由于染色体高分辨显带能为染色体及其所发生的畸变的提供更多细节，所以有助于我们发现更多、更细微的染色体结构的异常，使染色体发生畸变的断裂点定位更准确，因此这一技术在临床细胞遗传学、分子细胞遗传学检查上，或在肿瘤染色体的研究和基因定位上都具有非常广泛的应用价值。
“人类细胞遗传学高分辨命名的国际体制（ISCN1981）”的模式图 ，标示了更多条带的高分辨带型。 高分辨显带的命名方法是在原带之后加“.”，并在“.”之后写新的带号，称为亚带 。 例如：原来的1p31带被分为三个亚带，命名为1p31.1，1p31.2，1p31.3，即表示1号染色体短臂3区1带第1亚带、第2亚带、第3亚带。1p31.3再分时，称为次亚带，则直接在 后面加序号，写为1p31.31，1p31.32，1p31.33。
染色体芯片分析技术是提高染色体核型分析精确度的一种新方法 ，可以结合 G 显带 、FISH 技术诊断亚显微结构的染色体重复或缺失。 ISCN2009介绍的常用方法有：aCGH（array based comparative genomic hybridization）和MLPA（Multiplex ligation dependent Probe amplification），这两种方法都是基于将目的基因作为芯片对全基因进行扫描，分析结果中提示的缺失或重复 DNA 片段进一步选择相关染色体区域探针FISH 确认分析，这样将染色体缺失或重复片段的分辨率提高到了 Mb 水平。 相应的描述方式发生了一些变化 。 如果阵列检测整个染色体结果正常 ，则可以如下方式描述。arr(1-22,X)×2表示正常女性 ；arr(1-22)×2,(XY)×1表示正常男性 ；如果阵列检测结果异常则只列出异常染色体。 性染色体异常要先列出，然后是其他异常的常染色体按照染色体序号排列，同时描述出现异常的核苷酸。需要注意的是在arr 和第一个异常染色体之间加一个空格。 如：arr 20q13.2q13.33(51,001,876.62,375,085)x1，阵列分析显示20号染色体长臂缺失部分节段，从1区3带2亚带到1区3带 3亚带3次亚带，括号内是缺失的核苷酸链