NGS技术正逐年成熟，这使得全基因组测序的成本越来越低，但是对全基因组进行测序后得到的极其庞大、繁杂的数据量的分析工作并没有随之一起变得更加简单，恰恰相反，更高的测序深度反而导致最后的数据量变得更加庞大了,分析工作也变得更加困难。于是，测序技术的发展出现了两个极端的方向：一种是大而全的全基因组测序，一种是小而精的靶向重测序。
相比于全基因组测序（WGS），靶向重测序技术直接从样品中对感兴趣的基因组区域进行分离测序。这种方式能够更加高效且经济地发挥NGS技术的优势，后续的分析速度也会有跨越性的提升。比如外显子组仅占基因组的1%左右，但却包含了绝大部分的已知致病突变，将外显子区域分离出来后单独进行测序，后续的分析就能降低99%的工作量，极大的加快了分析的速度。
在遗传突变、肿瘤筛查等领域，靶向重测序所能达到的灵敏度也是全基因组测序完全无法实现的。由于靶向重测序在测序前就对基因的目标区域进行了分离与富集，目标区域的大幅减少可实现5000×甚至更高的测序深度。测序深度的提高意味着更高的灵敏度（能够检测低频率的变异），其检测极限低至0.1%。
杂交捕获技术
通过设计与目标片段互补的生物素化探针，使其与含目的基因的片段进行杂交，以达到将目的基因片段富集后进行高通量测序的目的。根据支持物的不同，探针杂交捕获技术分为液相杂交与固相杂交两种。固相杂交由于其在花费与操作上的劣势，已基本被淘汰；液相杂交是在溶液中，目标片段和带有生物素标记的探针直接杂交，然后利用被链霉亲和素包裹的磁珠对杂交了生物素探针的片段进行吸附。洗去游离DNA后，将富集得到的DNA进行扩增，构建高通量测序文库。
优势
- 对目标序列有一定的容错率，75%的相似度就可以捕获。（doi:10.1128/mBio.01491-15）；
- 对DNA 完整性要求低，捕获法基于接头互补链接的方式构建文库，理论上可以容忍DNA片段长度比扩增法短；
- 可以处理cfDNA；
劣势
- 捕获法对DNA起始量的要求是相对较高的，原因是需要先打断，而这个打断的过程通常有损失。损失最大的应该是超声法，其次是酶切法，损失最小的是转座酶法。
扩增子捕获技术
扩增子捕获测序技术是一种目标区域高通量测序技术，利用特异性引物来对感兴趣的DNA区域进行PCR扩增，形成高度富集的DNA库，将PCR产物纯化后再进行文库构建和高通量测序。篇首所述的Ion Ampliseq技术便归属于扩增子捕获技术。