变异检出标准化-HGVS 发表于 2018-06-05 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 标准化 在肿瘤分析中,包括对其他的数据样本进行重测序分析的过程中,变异检测的第一步就是需要进行序列的比对,然后根据比对结果进行变异检测,但是如果不进行标准化,会导致一些发生在重复区域的缺失等不能很好的 参考资料: WIKIHGVSHGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update -------------本文结束感谢您的阅读-------------