2023年12月底，由康熙雄教授领衔撰写的《临床下一代测序的自动化与常规化专家共识》发表，近几年，NGS凭借其高通量、低成本和靶标广泛的优势而快速发展。并在2011年开始应用于临床并逐步深入，NGS目前已经成为无创产前、新生儿筛查、病原体鉴定、肿瘤分型、肿瘤靶向药物筛查和伴随诊断等方面迅速发展。但是行业快速发展的同时，NGS检测的自动化和规范化建设仍有一定的滞后性。本共识也是少有的，针对自动化和规范化形成的专家共识，对相关从业者也可以提供一定的参考。
共识针对NGS检测的全流程（从采样到遗传咨询，甚至涵盖了医患培训和数据安全等内容），提供了非常完善的规范化参考。
共识 １ ：规范化采样
规范化采样是临床 NGS 常规化的基础，实现自动化采样是重点，是持续降低采样时间和成本并提高用户体验的手段。 目前，居家自采样仅适用于表皮拭子和唾液采集；院内采样建议培训专门的医生、护士或遗传咨询师进行样本的规范采集、保存转运以及人类遗传资源的合规管理等操作。
共识 ２ ：自动化核酸提取纯化和建库
目前核酸提取纯化和建库的自动化程度已相对较高，未来需进一步提高其便捷度和降低操作周期，以及进一步提高在质检、杂交和洗脱试剂及耗材准备等方面的自动化水平，提高一体化程度并拓展适用范围，进一步将临床基因检测各环节有机整合。 同时，还需要在不同建库流程间构建一致性评判标准。
共识 ３ ：更灵活的基因测序系统
临床 NGS 应用实现常规化，亟需更灵活的基因测序系统，包括灵活的通量、更低的起始量、更短的检测周期以及不同工作流程模块的集成。同时，测序仪与自动化核酸提取纯化和建库设备的有机整合是未来临床 NGS 常规化的趋势和必备的硬件基础设施。
共识 ４：生物信息分析自动化及参考数据库建设
物信息分析自动化需建立不同样本类型及分析场景的规范及标准，并扩展分析工具对不同数据类型的兼容，形成既可独立分析的管道，又可组装至自动化系统的分析流程；此外，需建立普遍适用且可定期更新的参考数据库并建立版本控制。 在对大规模数据分析时，需配备对应的网络传输工具以及数据管理架构，形成有效的协作空间。
共识 ５：临床 ＮＧＳ 数据解读和遗传咨询常规化
临床 NGS 检测前／ 检测后的遗传咨询是有效利用 NGS 数据并服务患者的必要环节。 我国需要尽快健全遗传咨询师的培养、培训和认证体系，将临床 NGS 纳入医院信息系统，鼓励医院设置遗传咨询师岗位， 发挥遗传咨询师在科室团队中的作用。 同时，促进遗传咨询远程会诊平台的建设，推动开发权威的标准化在线决策支持平台，加强报告解读过程的自动化。 对于部分无需深度遗传咨询的疾病检测，可建立自动化报告系统产品来辅助医生提高效率。
共识 ６：整合临床 NGS 结果和表型信息至医疗信息化系统
将临床 NGS 报告通过数字化平台分发，可提高诊疗协作效率，有利于数据报告的迭代优化，未来可辅以数据可视化及数据管理等功能；将临床 NGS 结果与 HIS 和 EHR 有机融合，提高诊断效率，提高临床科研便捷性，有助于遗传咨询体系的完善和个人及群体遗传资源的保护，从长远角度将更有利于推动建立真正的数字化医疗健康基础设施。
共识 ７：LDT&IVD并存发展
IVD 和 LDT 是未来临床 NGS 服务并存的两种方式，建议出台政策鼓励和加速不同病种的 IVD 产品研发；建议加速出台促进 LDT 的政策、规范及行业指南，鼓励基于 NGS 的创新应用， 推动更多有效的 NGS 技术普及临床，服务大众
共识 ８：降低和分摊NGS成本，促进其加速进入医保
降低成本是关键。 建议通过提升测序技术和优化检测流程实现降低 NGS 的应用成本；与此同时，促进 NGS 进入医保，以及推动社保和商业保险参与，鼓励新药研发与临床诊疗结合，拓展分摊 NGS 成本的途径。
共识 ９：加强医患培训和 NGS 科普教育
加强宣教是基础。 推进临床 NGS 的常规化，应将加强开展专业技术人员培训以及对患者及家属进行科普教育作为基础。 同时，加强相关人员对临床 NGS 结果和规范的理解和使用，这有助于缓解当前专业人员极度匮乏的现状。
共识 10：建立数据安全管理和利用的规范
加强保护促进利用。 加强人类遗传资源的管理是保障临床 NGS 数据安全及合规利用的基础，需为此建立数据合规转化的系统及平台，并加以规范和试点。 使相关人群的重要且敏感的基因信息以及临床诊疗信息得以体系化管理和保护；与此同时，临床 NGS 数据有效且合规的利用对于科技突破、产业发展和临床服务具有战略价值。
