HGMD突变分类
- 疾病引起突变（DM）：至少在一篇文献中被报道为导致疾病的病理性疾病突变。
- 疑似疾病引起突变（DM？）：在文献中被报道为致病突变，但作者表示存疑或文献之后的证据显露突变的损害性存疑。
- 疾病关联功能多态性（DFP）：人群中等位基因频率>1%的突变，且同某类疾病或表型具有重要关联性，并被证实具有功能型影响。
- 疾病关联多态性（DP）：人群中等位基因频率>1%的突变，且同某类疾病或表型具有重要关联性，但并未被证实具有功能型影响。
- 体内或体外功能多态性（FP）：在文献中被报道能够影响结构，功能，基因表达或基因产物，但并未被报道和疾病具有关联性。