germline somatic detail
GATK4 简介；
参考地址
GATK4.0的改动
- Re-engineered for speed、 scalability and versatillity
- Expanded scope of analysis to more variant types
- Reproducible best practices worlflows
GATK4。0 协议
Under BSD3.0
streamlined arhciecture（overall efficlency）
Intel Genomics Kernel Library （speed）
Intel GenomicsDB （scalability）
Apache Spark support（robust parallelism）
Google Dataproc and GCS support（cloud execution）
Versatility of data traversal （analysis scpe）
变异检出
Geretic changes in individuals relative to a reference genome
- Germline（inherited）
- Somatic（cancer）
Reference genome= a standardized genomic sequence
Human genome reference sequence
- Previous standard hg19/b37
- New sandard ： hg38
变异检出
造成干扰的原因： 噪音、污染、纯度、
GATK4 对应不同变异检出的程序：
| Germline | SOMATIC | |
|---|---|---|
| SNPs&Indel | HaplotypeCaller GVCF | MuTect2 |
| CNV | GATK gCNV（beta） | GATK CNV +aCNV |
| Structure | GATK SVDiscovery（beta） | Planned |
GATK bestPractices
单样本变异检出算法
Mutect 支持但样本的SNV检出（假阳性多）