参考信息

The State of Variant Annotation: A Comparison of AnnoVar, snpEff and VEP

#
|注释工具|开发者|开发语言|HGVS 标准输出|支持转录本|可否商用|是否仍在维护|数据库-公司-机构|
|-|-|-|-|-|-|-|-|
|VEP|欧洲生物信息学中心|Perl|是|Refseq、UCSC、Ensembl |可以|是|TCGA/COSMIC/gnomAD/吉因加/求臻/泛生子|
|annovar|哥伦比亚大学王凯教授|Perl|是|Refseq、UCSC、Ensembl |否|是|HGMD/HGVD/领星医药/世和/燃石/诺禾致源/和瑞/安诺优达/荣之联/博奥/至本/臻和/先声医药/泛生子|
|snpEff|麦吉尔大学的Pabio Cingolan教授|Java|是||可以|是|HGMD/燃石/博奥/先声医药|
|Oncotator|Broad Institute的科学家|Python|||否||Broad Institute|
|Bcfanno|BGI|Perl|否||可以|否||
|Bgicg|BGI|Perl|否|Refseq|可以|否||
|VAI|||||||UCSC|
|BaseSpace|||是||||illumina|