许多基因具有明确的致病变异和良性变异谱.在某些基因中, 错义突变是导致疾病的常见原因, 且该基因上的良性突变非常少, 那么这种基因上的新发错义突变可作为致病变异的支持证据(PP2).

自动化判定流程方案

PP2

通用判定规则：Z scores ≥3.09 适用PP2（适用变异类型：Missense variant ）gnomAD(gnomAD v2.1.1) Z-score 信息源。

注意：PP2优先级低于PM1，当PM1存在时候，不考虑基于 Z-scores判定的PP2证据项。