人类表型本体论 (HPO,Human Phenotype Ontology) 提供了人类疾病中遇到的表型异常的标准化词汇表。 HPO 中的每个术语都描述一种表型异常,例如房间隔缺损。 HPO 目前正在使用医学文献、Orphanet、DECIPHER 和 OMIM 进行开发。 HPO 目前包含超过 18,000 个遗传性疾病术语和超过 156,000 个注释。 HPO 项目和其他项目开发了用于表型驱动的差异诊断、基因组诊断和转化研究的软件。 HPO 是Monarch Initiative的旗舰产品,Monarch Initiative 是 NIH 支持的国际联盟,致力于生物医学和模式生物数据的语义集成,最终目标是改进生物医学研究。 HPO 作为 Monarch Initiative 的一部分,是全球基因组学与健康联盟(GA4GH)战略路线图13 个驱动项目之一的核心组成部分。
HPO的基本结构
- 术语(Term):每个表型特征都有一个唯一的ID(如HP:0000118)和一个描述(如“Abnormality of the genital system”)。
- 层次结构(Hierarchy):HPO术语按层次组织,从广泛的类别到具体的表型。了解层次结构有助于定位感兴趣的术语。
- 关联基因和疾病:HPO术语通常与特定的基因和疾病相关联,这对于基因组分析和疾病诊断非常有用。
使用HPO官网和工具
- HPO浏览器:访问HPO的官网https://hpo.jax.org/app/可以方便地浏览和搜索术语。
- 快速搜索:利用搜索栏输入关键字、HPO ID或基因,快速找到相关表型术语和信息。
- HPO提供的API:如果需要进行大规模数据分析或集成到应用程序中,可以使用HPO提供的API,支持自动化检索和批量查询。
结合基因组数据
- 注释基因变异:利用HPO术语注释基因变异,帮助理解这些变异可能导致的表型。
- 患者表型匹配:将患者的临床表型与HPO数据库中的表型进行匹配,辅助诊断罕见疾病。
利用第三方工具和数据库
- Phenomizer:一个基于HPO的工具,通过输入患者的表型特征,可以预测可能的疾病。
- Exomiser:用于分析外显子组数据的工具,通过HPO表型信息提高变异筛选的精确度。
- Phenotype Ontology Lookup Service (OLS):可以通过OLS快速查找HPO术语,并与其他本体数据集进行比较。
定期更新和社区参与
- 定期检查更新:HPO数据库经常更新,定期检查更新日志确保你使用的术语和信息是最新的。
- 社区贡献:如果发现错误或有改进建议,可以参与HPO的社区贡献,帮助改进数据库的准确性。