常用数据库-dbNSFP

数据库简介

Some dbNSFP contents (may not be up-to-date though) can also be accessed through variant tools, ANNOVAR, KGGSeq, VarSome, UCSC Genome Browser’s Variant Annotation Integrator, Ensembl Variant Effect Predictor, SnpSift and HGMD.
dbNSFP 是一个为人类基因组中所有潜在非同义单核苷酸变异 (nsSNV) 进行功能预测和注释而开发的数据库。涵盖了 84,013,490 个nsSNVs 和 ssSNVs (splicing-site SNVs)。数据库内汇编了大量第三方数据库或预测软件的评估结果，包括：

• 43种预测软件的预测得分：

  • SIFT
  • SIFT4G
  • Polyphen2-HDIV
  • Polyphen2-HVAR
  • LRT
  • MutationTaster2
  • MutationAssessor
  • FATHMM
  • MetaSVM
  • MetaLR
  • MetaRNN
  • CADD
  • CADD_hg19
  • VEST4
  • PROVEAN
  • FATHMM-MKL coding
  • FATHMM-XF coding
  • fitCons x 4
  • LINSIGHT
  • DANN
  • GenoCanyon
  • Eigen
  • Eigen-PC
  • M-CAP
  • REVEL
  • MutPred
  • MVP
  • gMVP
  • MPC
  • PrimateAI
  • GEOGEN2
  • BayesDel_addAF
  • BayesDel_noAF
  • ClinPred
  • LIST-S2
  • VARITY
  • ESM1b
  • EVE
  • AlphaMissense
  • ALoFT

• 9个保守性评分：\

  • PhyloP x 3
  • phastCons x 3
  • GERP++
  • SiPhy
  • bStatistic

• 其他相关信息：包括：

  • 千人数据库（phase3）的人群频率信息，
  • UK10K的队列信息，
  • Exac、gnomAD和NHLBI 的ESP6500项目数据，
  • 以及来自不同数据库的gene ID信息、基因功能描述、基因表达和基因互作的信息等。

一些 dbNSFP 内容可以通过多个软件进行注释（但是软件自带并不一定是最新版）：

• OpenCRAVAT
• variant tools
• ANNOVAR
• KGGSeq
• VarSome
• UCSC Genome Browser’s Variant Annotation Integrator
• Ensembl Variant Effect Predictor
• SnpSift
• HGMD访问。

请注意，dbNSFP 的某些组件分数/内容对于非学术用途有特定要求或许可，因此请为此目的联系原始数据库/内容提供商，确定相关授权。

参考

官网

发表文献

1. Liu X, Jian X, and Boerwinkle E. 2011. dbNSFP: a lightweight database of human non-synonymous SNPs and their functional predictions. Human Mutation. 32:894-899.

2. Liu X, Jian X, and Boerwinkle E. 2013. dbNSFP v2.0: A Database of Human Non-synonymous SNVs and Their Functional Predictions and Annotations. Human Mutation. 34:E2393-E2402.

3. Liu X, Wu C, Li C and Boerwinkle E. 2016. dbNSFP v3.0: A One-Stop Database of Functional Predictions and Annotations for Human Non-synonymous and Splice Site SNVs. Human Mutation. 37:235-241.

4. Liu X, Li C, Mou C, Dong Y, and Tu Y. 2020. dbNSFP v4: a comprehensive database of transcript-specific functional predictions and annotations for human nonsynonymous and splice-site SNVs. Genome Medicine. 12:103.