原文链接:Detection of germline CNVs from gene panel data: benchmarking the state of the art
胚系CNV检测是遗传性疾病检测的重要手段，在遗传性疾病的检测中发挥着重要的作用。但是在NGS检测中，准确检测CNV仍然是一项非常有挑战性的任务。本文章使用4个经过验证的基因数据集合，对12中公开发软件（Atlas-CNV、ClearCNV、ClinCNV、CNVkit、Cobalt、CODEX2、CoNVaDING、DECoN、ExomeDepth、GATK-gCNV、panelcn.MOPS、VisCap）使用了他们的默认参数进行了记住测试。然后评估修改了107个参数对结果的影响。确定了13个可以提高F1分数的参数。整体而言，ClinCNV和GATK-gCNV的表现最好；GATK-gCNV在灵敏度上表现也非常好。
