参考信息
The State of Variant Annotation: A Comparison of AnnoVar, snpEff and VEP
| 注释工具 | 开发者 | 开发语言 | HGVS 标准输出 | 支持转录本 | 可否商用 | 是否仍在维护 | 数据库-公司-机构 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| VEP | 欧洲生物信息学中心 | Perl | 是 | Refseq、UCSC、Ensembl | 可以 | 是 | TCGA/COSMIC/gnomAD/吉因加/求臻/泛生子 |
| annovar | 哥伦比亚大学王凯教授 | Perl | 是 | Refseq、UCSC、Ensembl | 否 | 是 | HGMD/HGVD/领星医药/世和/燃石/诺禾致源/和瑞/安诺优达/荣之联/博奥/至本/臻和/先声医药/泛生子 |
| snpEff | 麦吉尔大学的Pabio Cingolan教授 | Java | 是 | 可以 | 是 | HGMD/燃石/博奥/先声医药 | |
| Oncotator | Broad Institute的科学家 | Python | 否 | Broad Institute | |||
| Bcfanno | BGI | Perl | 否 | 可以 | 否 | ||
| Bgicg | BGI | Perl | 否 | Refseq | 可以 | 否 | |
| VAI | UCSC | ||||||
| BaseSpace | 是 | illumina |