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Software-CNV检测-ExonDepth
01-07
Detection of germline CNVs from gene panel data- benchmarking the state of the art
12-17
行标-肿瘤体细胞变异解读规范和数据库建立的技术指南(征求意见稿)
12-03
共识-2020-二代测序临床报告解读指引
12-03
测序仪发展史
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02.证据项-默认规则说明
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遗传分析证据项 - PP2
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11-07
遗传分析证据项 - PM1
11-07
Standard-ACGS_Best_Practice_Guidelines_for_Variant_Classification_in_Rare_Disease_2024
08-15
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NGS-Dev-使用UMI的低频变异检测的性能预估模型.md
01-08
数据模拟软件 VarBen
10-17
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