文件格式说明 - yaml
YAML Ain’t Markup Language (YAML™)。YAML（发音 /ˈjæməl/）是一个类似 XML、JSON 的数据序列化语言。其强调以数据为中心，旨在方便人类使用；并且适用于日常常见任务的现代编程语言。因而 YAML 本身的定义比较简单，号称“一种人性化的数据格式语言”。
肿瘤临床检测中的点突变（SNV&InDel）变异检测方案调研
变异检测变异过滤一些可以获取的临床变异检测资料信息中检院TMB标准化项目采用多个变异检测软件进行交叉验证，而后进行人工审核确认。
全国实体肿瘤体细胞突变 高通量测序（大 Panel）检测借助质评自身的特殊性，通过多家检测机构的结果进行较差验证，按着特定标准筛选获得标准答案集合。
基于IGV的人工审核
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Enhanced detection of minimal residual disease by targeted sequencing of phased variants in circulating tumor DNA
文献链接文章线上链接文章原文
文献主题内容最近的方法已经通过追踪多个具有错误抑制测序的体细胞突变来改善ctDNA MRD性能。这种方法允许使用现成的面板或个性化的检测方法对有限的cfDNA进行检测，检测限度低至2-10 / 100000。部分参考方法如下：
Integrated digital e
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Use of synthetic DNA spike-in controls (sequins) for human genome sequencing
developed a set of synthetic DNA spike-ins—termed ‘sequins’ (sequencing spike-ins)—that are directly added to DNA samples before library preparation. Sequins can be used to measure technical biases and to act as internal quantitative and qualitative controls throughout the sequencing workflow.
Circulating cell-free DNA for cancer early detection
本文综述了当前cfDNA检测技术和临床进展，希望对cfDNA检测在各种癌症和临床场景中的发展和应用提供一些见解。重点强调了生物标志物临床开发的关键阶段，以及cfdna液体活检的早期发展前景概述了癌症的检测。希望这项研究能促进基于cfdna的癌症早期检测的潜在整合目前的临床工作流程。
Software-transvar_变异坐标转换
坐标转换基因组学研究中经常会进行的操作是将测序检测得到的染色体侧面的变异检测结果（SNV、InDel等），注释到基因上，因为大多数功能研究和蛋白研究都是针对基因进行的，将变异注释到基因上，可以更好的帮助我们预测变异对基因表达，和蛋白合成过程中带来的影响，而这个层级的影响可以帮助我们更好的进行功能组学
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Standard operating procedure for somatic variant refinement of sequencing data with paired tumor and normal samples
该文献结合IGV可视化视图，对突变的人工审核方案提供了一些指导性的说明。
参考材料参考文献参考附件参考PPT