VerifyBamID 是一款软件，用于验证特定文件中的读取是否与个体（或一组个体）先前已知的基因型匹配，并检查读取是否因两个样本混合而受到污染。当外部基因型可用时， verifyBamID 可以检测样本污染和交换。当外部基因型不可用时， verifyBamID 仍然可以稳健地检测样本交换。gith ...

群体 vs 团队 团队的特征团队是一群人有共同目标的人。目标分为总目标和阶段目标，总目标是

概念拟常染色体区（Pseudoautosomal Region，简称 PAR），是位于人类 X 染色体和 Y 染色体两端的一段 DNA 序列。虽然它们位于性染色体上，却与常染色体具有相同的同源性，能够在减数分裂时进行交叉互换，因而得名“拟常染色体”。分为PAR1和PAR2两部分，拟常染色体区上已发现 ...

ROH、LCSH、LOH、AOH一直以来很容易被混淆，这些名词究竟有什么区别呢？ 概念 ROH（region of homozygosity）：基因组在拷贝数正常状态下存在的连续且纯合的区域（两个等位基因相同），通常由遗传自共同祖先的相同染色体片段导致，常见于近亲繁殖的个体中， LOH（loss o ...

软件仓库： Expansion Hunter: a tool for estimating repeat sizes参考文献： ExpansionHunter: A sequence-graph based tool to analyze variation in short tandem repe ...

process_perf 一个资源监控项目，可以直接下载编译文件 使用方式1./process_perf -p 28208 # 要监控任务的 pid PS: 要监控的进程和监控任务要在同一个终端运行。

开源生物信息分析工具ngs-bits的SampleSimilarity 可以用于进行家系分析。 概念说明Identity by State (IBS): Identity by state is an easy, generally applicable method to measure simi ...

SpliceAI gitlab ，SpliceAI paper 软件介绍软件的部署适用spliceAI 是一个基于python的软件，可以通过conda或者pip进行安装，安装方式如下： 1234pip install spliceai# orconda install -c bioconda sp ...