software-ossutil-阿里云数据传输
数据上传阿里云对象存储文档
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注释软件的转录本选择
简介临床检测过程中，面对的一个比较复杂的问题，就是转录本的选择。
转录本的选择转录本的选择需要结合相关预期临床用途。目前华大相关产品的转录本选择方案参考文档： 肿瘤产品转录本选择管理规程文档仍在准备受控阶段，后续确定终板需要进行更新。
转录本切换评估方案构建结构注释bed文件首先基于新的转录本，构建
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基因注释软件-VEP
简介在TCGA等大型项目中，也推荐使用了VEP作为注释软件，同时，TCGA项目提供了由VEP向MAF转换的工具 vcf2maf，该工具由MSK长期跟进及维护。VEP 是Ensemble旗下开发的软件，有众多的专业人员进行着更新维护，同时他也符合 CLIA
Variant Effect Predict
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基因注释软件-综述信息
参考信息The State of Variant Annotation: A Comparison of AnnoVar, snpEff and VEP
#|注释工具|开发者|开发语言|HGVS 标准输出|支持转录本|可否商用|是否仍在维护|数据库-公司-机构||-|-|-|-|-|-|-|-||V
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免疫组化分析软件 IMonitor
Methods核心分析流程共分为4个步骤
basic data processingIn the first step, the readswere checked for inclusion of adaptorsequences. If any adaptor sequence was dete
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基因注释软件-VEP
在使用VEP软件进行功能注释阶段，其实会发现存在部分注释结果和整体注释逻辑存在偏差。由于不清楚是认识的不足还是VEP本身代码存在Bug。因此对VEP的源码进行溯源核查。
相关疑似的问题
部分变异检测结果存在cHGVS，且cHGVS位于编码区，但是未输出pHGVS信息。
Chr
Start
E
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肿瘤NGS检测开发过程中的方法学
肿瘤NGS检测开发过程中的方法学
李金明，高通量测序技术[M].
李金明，个体化医疗中的临床分子诊断[M].
Rehm H L, et al. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing[J] 2013.
Azi
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MSI检测及相关共识
摘要微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）由DNA错配修复（mismatch repair，MMR）蛋白功能缺陷导致，这一分子特征在结直肠癌和子宫内膜癌等相关实体瘤中具有重要的临床意义。目前检测MSI状态的手段包括免疫组织化学检测MMR蛋白、多重荧光聚合酶链反
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