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地中海贫血检测-HBA2融合基因检测

发表于 2024-03-26 | 分类于 遗传病 , chr11 , chr16 , 常隐
地中海贫血(以下简称“地贫”)是一种常见的溶血性单基因隐性遗传病,主要是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成减少或缺如而引起的 。我国长江以南地区,特别是广西、广东、云南、海南是该病的高发区。同时在不同地区具有各地特异的分型,很多数据库也记录了这些分型信息,常用名称和具体变异的信息。比如:HbVar ...
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地中海贫血检测

发表于 2024-03-25 | 分类于 遗传病 , chr11 , chr16 , 常隐
背景介绍地中海贫血 (简称“地贫”) 是全球热带和亚热带地区高发的溶血性单基因隐性遗传病,在中国大陆地贫主要分布在长江流域以南广大省份,其中四川、重庆、湖南、江西和福建的人群携带率为6%-11%,云南、贵州、广西、广东和海南地区的人群携带率高达12%~25%[^2][^3][^4] ,按基因频率估算 ...
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生物学基础概念

发表于 2024-03-22 | 分类于 NGS
遗传基因型 杂合子(Heterozygous ): 一对同源染色体中,特定位点上具有两个不同的等位基因。 半合子(Hemizygous ) : 一对同源染色体中,特定位点具有不成对的等位基因。例如:雄性 X 染色体上的等位基因,或不成对的转基因等位基因。 纯合子(Homozygous ) : 一 ...
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git remote远程仓库管理及多仓库配置

发表于 2024-03-21 | 分类于 编程拾慧 , Git
使用git多了以后,经常会发现我们需要配置不同的仓库,尤其是本司gitlab平台都不止一个。所以会有同时需要配置多个账号的需求,有时甚至要再多个gitlab之间进行项目的同步,切仓库间网络无法通信,所以在这里记录一下本地一个仓库对应多账号&多远程仓库的配置。
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GO-发布package

发表于 2024-03-19 | 分类于 编程拾慧 , GO
创建github仓库因为go的代码库都是以包为单位的,依托于github,所以需要创建一个github仓库(也可以完成包内容撰写后关联仓库推送)。相应的,如果需要饮用go数据库的话,也是通过github的地址进行引用的。 留坑,如果后期有相关需求需求在进行补充,目前相关项目涉及的包暂存在 https ...
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GO-标准库

发表于 2024-03-19 | 分类于 编程拾慧 , GO
GO 语言相比其它语言,目前最大的区别可能就是库没有那么完善,在这里记录一下相关资料,方便后续使用。http://word.topgoer.com/ go标准库文档 https://gobyexample.com/ 一些库的调用测试案例
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GO-00.环境安装

发表于 2024-03-15 | 分类于 编程拾慧 , GO
GOJ解释器安装Go 语言支持以下系统: Linux FreeBSD Mac OS X(也称为 Darwin) Windows 安装包下载地址为:https://go.dev/dl/ or https://golang.google.cn/dl/ 。 GOPATH配置GOPATH是一个环境变量 ...
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GO-代码结构

发表于 2024-03-13 | 分类于 编程拾慧 , GO
代码语言结构学习一门语言,我们先了解一下这门语言的基本结构,这可以帮助我们拥有快速看懂一门语言编码的能力。毕竟如果是从头造轮子,很多时候,我们可以用自己熟悉的编程语言,另外就是其实看一些优秀项目可以帮我们更快的学习一些使用的语言编写规范和技巧。本来先写01的简介,但是想想,还是专门记录一下GO的语言 ...
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Python-装饰器-property

发表于 2024-03-13 | 分类于 编程拾慧 , python
对象\@property可以将对象内定义的方法转换为属性(不可变更值),同时调用的方法发生变化(方法的调用需要后面添加”()”,属性不能添加)12345678910111213141516171819202122232425DataSet(object): @property def metho ...
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Software-编程终端-VSCode-4.远程开发.md

发表于 2024-03-08 | 分类于 software , Windows , VSCode
NGS方向进行数据处理的时候,数据动不动就是GB级,所以很多开发工作其实很难再本地环境运行,但是同时另一方面,各类代码编辑器很少会有适配 commandLine 的功能。所以寻找到了一个解决方案,就是使用 VSCode 的 remote Explorer插件。远程链接服务器,通过vscode的IDE ...
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