巧用annotate命令，更好的了解我们的检测范围

Detection of Exon Copy Number variants (DECoN) 是一款CNV检测工具，适用于exon-based的panel测序，可以识别single exon CNV

MSI（Microsatellite instability 微卫星不稳定），在MMR缺陷的基因组中，MSI发生的比例会显著提升。MANTIS 就是一个用于进行MSI检测的软件。

GATK是信息分析中，进行变异检测的常规软件，目前GATK4正式版已经推出，因此，了解和学习GATK4的使用，对变异检测的整个过程具有非常大的帮助。

根据输入文件进行蜜蜂群图的绘制，将多类数据分别计算期对应的数据分布，从而可以横向的对数据进行比较，直观的查看不同类数据之前的关系。而蜜蜂群图的特点在于，每例数据在最终图形中会对应展示一个点，从而可以直观的感受到每个类别中对应的数据了。

Bed文件，是变异分析中常用的文件，尤其是在基因组区域信息记录中bed是属于一个共识性文件，适用范围非常广泛，但是大家更多的理解是一个三列的染色体位置文件，对文件细节确鲜有关注，在此记录以便后续方便查阅。

The GFF3 format is better described and allows for a richer annotation, but GTF will also work for many submissions. This documentation focuses on GFF3 formatting conventions, but GTF conventions to use for submission are similar. Several basic validators are available to verify that a GFF3 file is syntactically valid。

BAM&SAM文件，是变异分析中常用的文件，也是短序列比对中常用的文件格式，记录文件格式，以便后续方便查阅。

BAM&SAM文件，是变异分析中常用的文件，也是短序列比对中常用的文件格式，记录文件格式，以便后续方便查阅。

处理字符串处理数组统计属组中特定元素的个数12@array=(1,2,2,2,3,4,5,6,7);$number = grep { $_ == 2 } @array; # 统计数组中元素是 “2” 的元素个数。 处理字典生成title索引12@h{@t} ...