WDL - 变量的数据结构
版本在之前的介绍中，我们介绍了wdl的整体框架，和任务调度过程中涉及的执行逻辑，同时我们也了解了如何投递一个简单的任务。但是实际肯定不只是hello word。而在面对实际应用过程中，我们往往需要进行一些更复杂的数据处理和业务逻辑的实现。而为了提高整体代码的可理解性，更好的标识一些特定关联数据之间的
...
WDL - 任务执行路径
从上一篇文章，我们已经知道怎么构建一个简单的 workflow，接下来我们看看一个个任务在wdl中是如何构建形成一个流程的。以及我们如何让这个流程运行起来。
在 workflow 中，我们通过 call 调用了一系列的 task，但是这些被调用的 task 是如何执行的呢。毕竟当这些任务有些可以同时
...
WDL - 开发应用环境配置
工具插件Vim WDL 插件broadinstitute官方提供了在Vim环境下的WDL插件，提供基础的关键词、语法高亮等功能。其安装方式，可参考 https://github.com/broadinstitute/vim-wdl
VScode WDL 插件VScode也提供了WDL语言的插件。用户
...
WDL - 架构简介
在前面的文章中，我们介绍了 WDL 的5个基本组件，掌握这五个基本组件（workflow、task、call、output、runtime）已经可以帮助我们完成流程的开发了。但是于此同时，wdl还有一些特殊的组件和特性，可以让我们更便捷的实现一些复杂功能。在这里，我们将介绍一些特殊的组件和特性。
c
...
WDL - 投递我们的流程
在前面两部分，我们知道了如何撰写wdl流程，同时也对wdl执行每个任务的逻辑有了一个了解，接下来，我们来看看如何真实的投递一个wdl任务。
验证语法没人喜欢投递任务下班回家，第二天上班发现由于脚本中的语法错误，它们在几分钟内都失败了。而针对NGS分析动辄几个小时的分析更是如此。所以我们在进行任务投递
...
注释软件的转录本选择
简介临床检测过程中，面对的一个比较复杂的问题，就是转录本的选择。
转录本的选择转录本的选择需要结合相关预期临床用途。目前华大相关产品的转录本选择方案参考文档： 肿瘤产品转录本选择管理规程文档仍在准备受控阶段，后续确定终板需要进行更新。
转录本切换评估方案构建结构注释bed文件首先基于新的转录本，构建
...
免疫组化分析软件 IMonitor
Methods核心分析流程共分为4个步骤
basic data processingIn the first step, the readswere checked for inclusion of adaptorsequences. If any adaptor sequence was dete
...
基因注释软件-VEP
简介在TCGA等大型项目中，也推荐使用了VEP作为注释软件，同时，TCGA项目提供了由VEP向MAF转换的工具 vcf2maf，该工具由MSK长期跟进及维护。VEP 是Ensemble旗下开发的软件，有众多的专业人员进行着更新维护，同时他也符合 CLIA
Variant Effect Predict
...
基因注释软件-综述信息
参考信息The State of Variant Annotation: A Comparison of AnnoVar, snpEff and VEP
#|注释工具|开发者|开发语言|HGVS 标准输出|支持转录本|可否商用|是否仍在维护|数据库-公司-机构||-|-|-|-|-|-|-|-||V
...
基因注释软件-VEP
在使用VEP软件进行功能注释阶段，其实会发现存在部分注释结果和整体注释逻辑存在偏差。由于不清楚是认识的不足还是VEP本身代码存在Bug。因此对VEP的源码进行溯源核查。
相关疑似的问题
部分变异检测结果存在cHGVS，且cHGVS位于编码区，但是未输出pHGVS信息。
Chr
Start
E
...