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肿瘤NGS检测开发过程中的方法学

发表于 2021-10-29 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 标准化
肿瘤NGS检测开发过程中的方法学 李金明,高通量测序技术[M]. 李金明,个体化医疗中的临床分子诊断[M]. Rehm H L, et al. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing[J] 2013. Azi ...
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docker - 入门简介及环境配置

发表于 2021-10-29 | 分类于 pipeline , 镜像 , container
Docker is a platform that allows you to “build, ship, and run any app, anywhere.”
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docker - Halos aio容器构建命令记录

发表于 2021-10-29 | 分类于 pipeline , 镜像 , container
Docker is a platform that allows you to “build, ship, and run any app, anywhere.”
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Singularity - 入门简介

发表于 2021-10-29 | 分类于 pipeline , 镜像 , container
Singularity can be used with Docker images. This feature was included because developers use and really like using Docker and scientists have already put much resources into creating Docker images. Thus, one of our early goals was to support Docker.
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文件格式说明 - MAF(Mutation Annotation Format )

发表于 2021-10-20 | 分类于 NGS , 知识沉淀 , 肿瘤检测 , 文件格式
规范化参考来源TCGA 是其定义了一个相对标准的变异描述格式MAF 其中文件定义了,提升流程的规范性。同时,存在一个maftools,可以提供比较丰富的基于MAF文件的可视化处理。maftools : Summarize, Analyze and Visualize MAF Files
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流程管理规范

发表于 2021-06-20 | 分类于 知识沉淀
历史材料流程管理优化.pptx 流程版本号规范结合目前肿瘤事业部落地推广的版本管理规范,进行介绍。流程版本号,共计4位。( v主版本号 . 子版本号 . 阶段版本号. 修正版本号 )上级版本号升级时,所有下级版本号均需归为初始状态(0) 主版本号表示在软件或项目发生重大变更或功能修改时递增。当出现 ...
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非小细胞肺癌分子残留病灶专家共识

发表于 2021-06-20 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 共识
原文链接非小细胞肺癌分子残留病灶专家共识非小细胞肺癌分子残留病灶专家共识.pdf 背景由中国抗癌协会肺癌专业委员会和广东省临床试验协会/中国胸部肿瘤研究协作组主办的“第18届中国肺癌高峰论坛”于2021年3月6日在广州顺利召开。此次论坛以非小细胞肺癌(non⁃small cell lung canc ...
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共识-用药推荐的驱动突变汇总

发表于 2021-06-20 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 共识
癌种 驱动突变 治疗方案 一线治疗 肺癌 ALK 基因融合 肺癌 RET 基因融合 普拉替尼作为二线治疗的II级推荐,LOXO-292(国内未上市)为III级推荐
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基于靶标指导乳腺癌精准治疗标志物临床应用专家共识(2022版)

发表于 2021-06-20 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 共识 , 乳腺癌
原文链接 专家共识:建议采用标准流程检测乳腺原发灶和转移灶ER、PR、HER2及Ki67,根据临床分型进行预后判断和指导分类治疗,并将生物学标志物纳入TNM分期系统中,以进一步提高分期系统的精确性。新的“复旦四分型”用于指导精准分类治疗有待更大样本的基于我国人群的临床试验验证。 专家共识:建议将C ...
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MSI检测及相关共识

发表于 2021-06-20 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 共识
摘要微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白功能缺陷导致,这一分子特征在结直肠癌和子宫内膜癌等相关实体瘤中具有重要的临床意义。目前检测MSI状态的手段包括免疫组织化学检测MMR蛋白、多重荧光聚合酶链反 ...
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