遗传病相关医学知识概述
根据遗传性疾病发生原因、部位，其遗传的方式可以分为五类。
单基因遗传病。由染色体上的单个基因突变而引起的遗传性疾病，包括分子病和遗传代谢病。分子病即人体内蛋白质分子结构异常所致的疾病，如血红蛋白病、某些凝血因子缺乏、补体系统缺陷及胶原蛋白异常等。遗传代谢病是因酶的先天缺陷所引起的疾病，如氨基酸、糖
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Software-geogebra-数学可视化.md
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Tobeinsert
geogebra 是一款免费的课堂活动数字工具, 用于绘图计算, 几何作图, 白板协作等等。而在我们工作中，有些涉及数学模拟的信息，当我们需要向其他人进行展示时，那么也可以使用这类格局，让听众更容易理解我们所要表达的内容。官方手册使用指南
使用说明
首先我们登录官网启动计算器启动计算器后，我们可以看
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携带者筛查的背景知识
生育诊断生育方向的检测整体分为三级防控体系，综合实施三级防控有利于降低婴儿死亡率、提高人均预期寿命，有利于减少残疾、提高出生人口素质，有利于促进家庭幸福和社会和谐发展因此开展基于孕前-产前-出生后的出生缺陷三级防控体系尤其重要，三级防控分别是：
一级防控: 婚前、孕前（防止发生）
二级防控： 孕期
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Software-代码可视化.md
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可视化
最近一些工作需要，觉得最好的方案是对bwa进行源码层面的优化，但是之前虽然看过c，但是也仅仅停留在hello world的水平，所以要从头梳理bwa的代码，还是蛮大的工作量，所以想着有没有一些代码函数梳理及依赖关系可视化的工具，所以进行了一些调研。因为自己主要是用python，所以为了兼容性考虑（毕
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Database-ENCODE-人类基因组_黑名单
高通量测序检测基因组变异的过程依赖准确的基因组注释和绘图。而在组装困难的区域存在底层注释的不一致(T2T基因组的到来也许可以有效的缓解这个问题带来的影响）。但是在hg19和38的人类基因组中，相对于实际的基础基因组序列，参考序列中的重复区会由于区域的特殊性出现测序数据的富集或测序数据中模板的代表性不
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NGS-Dev-使用UMI的低频变异检测的性能预估模型.md
在我们之前的文章《深度和检测限测算》中，我们介绍了在进行一个产品开发的时候，我们应该如何比较合理的确定产品特定检测限下的预期测序深度。但是这个方法对于UMI的测序数据可能会没有那么友好，因为在使用UMI时，并不是单纯的要求深度高，而且对于Dup簇也有了一些额外的要求，比如一个Dup簇里面的read必
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机器学习中的距离计算.md
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机器学习
距离定义：基础知识在机器学习中，我们经常需要计算样本之间的差异，进而评价个体的相似性和类别等信息。特征空间中两个样本之间的距离就是两个样本相似性的一种反映。常见的分类和聚类算法，如k近邻、k-means、层次聚类等、等都会选择一种距离或相似性的度量方法。根据数据特性的不同，可以采用不同的度量方法。一
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Windows下的Linux子系统 - 基于WSL
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环境配置
WSL是windows原生的一个子系统插件，可以更便捷的在Windows电脑上进行Linux环境的相关开发、测试工作。
Python-包-pyscafford.md
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pyscaffoldpyscaffold-github
安装并创建项目1234567891011# 安装pip install pyscaffoldpython3 -m pip install --upgrade setuptools wheel # 用于对代码进行打包python3 -m pip
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GO-Start.md
初始入门可以参考菜鸟教程 ,整体比较系统，也是入门参考的文档，涉及的相关字面内容，在此不进行赘述。仅记录一些，相比python、perl而言的个性化特点。
基础语法记录用的比较多，教程中也没有展开介绍，列在这，后续有需要的情况下，酌情补充。
key_word
示例
说明
break
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