第三章 预防医学基础知识 分值占比：5%~6% 难度：★★★　　健康管理从本质上来讲遵循的就是一种预防医学的思路，在疾病尚未发生之前提前做好干预措施使得中断疾病的发展、发生或蔓延，这一章的内容需要考生详细的掌握。 第一节 预防医学概述 一级预防包括针对健康个体的措施和针对整个公众的社会措施， ...

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地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种常见的溶血性单基因隐性遗传病，主要是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成减少或缺如而引起的 。我国长江以南地区，特别是广西、广东、云南、海南是该病的高发区。同时在不同地区具有各地特异的分型，很多数据库也记录了这些分型信息，常用名称和具体变异的信息。比如：HbVar ...

背景介绍地中海贫血 (简称“地贫”) 是全球热带和亚热带地区高发的溶血性单基因隐性遗传病，在中国大陆地贫主要分布在长江流域以南广大省份，其中四川、重庆、湖南、江西和福建的人群携带率为6%-11%，云南、贵州、广西、广东和海南地区的人群携带率高达12%～25%[^2][^3][^4] ，按基因频率估算 ...

遗传基因型 杂合子(Heterozygous ):一对同源染色体中，特定位点上具有两个不同的等位基因。 半合子(Hemizygous ) : 一对同源染色体中，特定位点具有不成对的等位基因。例如：雄性 X 染色体上的等位基因，或不成对的转基因等位基因。 纯合子(Homozygous ) : 一对 ...

2023年12月底，由康熙雄教授领衔撰写的《临床下一代测序的自动化与常规化专家共识》发表，近几年，NGS凭借其高通量、低成本和靶标广泛的优势而快速发展。并在2011年开始应用于临床并逐步深入，NGS目前已经成为无创产前、新生儿筛查、病原体鉴定、肿瘤分型、肿瘤靶向药物筛查和伴随诊断等方面迅速发展。但 ...

不同数据库对基因的命名五花八门，因此基因名称的标准化非常必要

2020.04 - 《单基因隐性遗传病扩展性携带者筛查的遗传咨询》 2020.10 - 《关于胎儿染色体异常筛查指南》[^1][^1]:American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulleti ...

三级防控针对出生缺陷，我国采取三级防控体系： 一级防控：婚前、孕前 防止出生缺陷儿的发生 二级防控：孕期 防止出生缺陷儿的出生 三级防控：产后 出生缺陷儿出生后的在诊断早治疗 出生缺陷的类类型 根据遗传性疾病发生原因、部位，其遗传的方式可以分为五类。 单基因遗传病。由染色体上的单个基因突 ...

geogebra 是一款免费的课堂活动数字工具, 用于绘图计算, 几何作图, 白板协作等等。而在我们工作中，有些涉及数学模拟的信息，当我们需要向其他人进行展示时，那么也可以使用这类格局，让听众更容易理解我们所要表达的内容。官方手册使用指南 使用说明 首先我们登录官网启动计算器启动计算器后，我们可以看 ...