携带者筛查的背景知识
生育诊断生育方向的检测整体分为三级防控体系，综合实施三级防控有利于降低婴儿死亡率、提高人均预期寿命，有利于减少残疾、提高出生人口素质，有利于促进家庭幸福和社会和谐发展因此开展基于孕前-产前-出生后的出生缺陷三级防控体系尤其重要，三级防控分别是：
一级防控: 婚前、孕前（防止发生）
二级防控： 孕期
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Database-ENCODE-人类基因组_黑名单
高通量测序检测基因组变异的过程依赖准确的基因组注释和绘图。而在组装困难的区域存在底层注释的不一致(T2T基因组的到来也许可以有效的缓解这个问题带来的影响）。但是在hg19和38的人类基因组中，相对于实际的基础基因组序列，参考序列中的重复区会由于区域的特殊性出现测序数据的富集或测序数据中模板的代表性不
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NGS-Dev-使用UMI的低频变异检测的性能预估模型.md
在我们之前的文章《深度和检测限测算》中，我们介绍了在进行一个产品开发的时候，我们应该如何比较合理的确定产品特定检测限下的预期测序深度。但是这个方法对于UMI的测序数据可能会没有那么友好，因为在使用UMI时，并不是单纯的要求深度高，而且对于Dup簇也有了一些额外的要求，比如一个Dup簇里面的read必
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Windows下的Linux子系统 - 基于WSL
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环境配置
WSL是windows原生的一个子系统插件，可以更便捷的在Windows电脑上进行Linux环境的相关开发、测试工作。
数据模拟软件 VarBen
随着NGS在分子诊断中变异（体系和胚系）检测的应用普及。临床NGS检测产品的检测范围越来越大，带来的一个优势是可以识别更多基因中的变异；但是同时也使性能验证面临巨大的挑战。临床方法学验证过程中很难获得真实样本，能同时具有大量关注且能够被检测到频率也合适的变异。所以大多数实验室都是通过对具有已知变异的
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天池项目：生命科学赛道——生物学年龄评价与年龄相关疾病风险预测
一些比赛项目的时间记录，本文档记录 阿里云天池 项目，生命科学赛道——生物学年龄评价与年龄相关疾病风险预测 的相关记录。
环境安装项目使用机器学习的方法，基于甲基化数据进行年龄预测。所以需要先进行相关环境的安装。避免历史环境的干扰，本项目使用conda直接创建了一个全新的基础环境。12# 基于pyt
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Recommendations for Next-Generation Sequencing Germline Variant Confirmation
AMP发表的关于二代测序检测胚系变异的一些指导建议。