Cancer statistics, 2022
参考文献Cancer incidence and mortality in China, 2016Latest global cancer data: Cancer burden rises to 19.3 million new cases and 10.0 million cancer deat
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NGS数据去重/压缩
由于NGS上游实验过程中,会进行PCR(该过程会引入Duplication),因此在下游对duplication的处理非常重要,可能会影响整体的检测结果。早期的MarkDup,存在主流的GATK、Picard等软件,但是随着临床低频检测的需求出现,UMI技术逐步成为低频检测的主流。而在UMI的应用下,Duplication这部分信息的利用进入了大家的视野。但是目前进行数据压缩的软件还未形成业内的公识,所以调研汇总一些。