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箱线图介绍箱形图是一张图表，能很好地指示数据中的值如何分布，尽管与直方图或密度图相比，箱线图似乎是原始的，但它们具有占用较少空间的优势，这在比较许多组或数据集之间的分布时非常有用。上图箱线图，箱线图是一个能够通过5个数字来描述数据的分布的标准方式，这5个数字包括：最小值，第一分位，中位数，第三分位数 ...

概念解析物理 cpu 数（physical cpu）指主板上实际插入的 cpu 硬件个数（socket）。（但是这一概念经常被泛泛的说成是 cpu 数，这很容易导致与 core 数，processor 数等概念混淆，所以此处强调是物理 cpu 数）。由于在主板上引入多个 cpu 插槽需要更复杂的硬件 ...

记录一些常用的shell命令

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Detection of Exon Copy Number variants (DECoN) 是一款CNV检测工具，适用于exon-based的panel测序，可以识别single exon CNV

参考文献Cancer incidence and mortality in China, 2016Latest global cancer data: Cancer burden rises to 19.3 million new cases and 10.0 million cancer deat ...

由于NGS上游实验过程中，会进行PCR（该过程会引入Duplication），因此在下游对duplication的处理非常重要，可能会影响整体的检测结果。早期的MarkDup，存在主流的GATK、Picard等软件，但是随着临床低频检测的需求出现，UMI技术逐步成为低频检测的主流。而在UMI的应用下，Duplication这部分信息的利用进入了大家的视野。但是目前进行数据压缩的软件还未形成业内的公识，所以调研汇总一些。