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NGS-重测序常见的可视化方案

发表于 2022-08-14 | 分类于 NGS , 变异检测
NGS检测过程中,尤其是临床医学应用过程中,一些检测为了确保结果的可靠性,需要具备相关技能的人员对检测结果进行审核。为了提高人工审核的效率,在提高检测结果尽可能自动化的同时,提高检测结果的可视化展示,提高审核的便捷度。
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深度和检测限测算

发表于 2022-08-02 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 标准化
测序深度或覆盖深度被定义为覆盖给定核苷酸位置的reads的数量,生物信息学工具极其依赖于足够的覆盖深度,以便灵敏和特异地检测变异。覆盖深度与稳定检测样本的变异之间的关系很简单,因为更高数量的高质量测序数据为特定位置的碱基检测供了信心,无论来自测序样本的碱基调用是否是与参考碱基相同(未识别出变异)或者 ...
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概念-方法学相关指标

发表于 2022-08-02 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 标准化
准确性相关指标测序得到的变异与参考变异结果的一致性程度 ,主要是测试方法得到的检测结果与已知样本变异信息的一致性匹配程度。 对准确性的评价可通过两部分进行:①通过检测已知序列的人基因组DNA(如标准细胞株)来评价测序本身的准确性;②通过检测临床样本进行验证,包括含有疾病相关突变的样本和含有与待检突变 ...
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LoD LoB LoQ

发表于 2022-08-02 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 标准化
目前LOB、LoD概念整体上已经基本达成共识,但是在具体概念细节上,其实还是存在一些会引发歧义的内容。因此在展示LOB指标的时候,还是尽量在结果展示阶段,说明具体的计算方法或参考资料。以避免引起一些不必要的问题。 Limit of Blank (LoB)A blank sample was defi ...
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细胞遗传学位置

发表于 2022-07-10 | 分类于 知识沉淀 , NGS , 肿瘤检测 , 缩略语
细胞遗传学位置(Cytogenetic Location):细胞遗传学定位是遗传学家描述基因的细胞遗传位置的一种标准方法。在大多数情况下,基因的位置是通过描述被染色的染色体上某一条“带”来定位。例如17q12。如果不知道精确位置,也可以描述为一组“带”,例如17q12-q21。 这一组数字和字母的组 ...
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肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2022年版)

发表于 2022-07-05 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 共识
原文链接ctDNA高通量测序临床实践专家共识(2022年版)官网ctDNA高通量测序临床实践专家共识(2022年版)文档 随着液态活检的快速发展,采用体液对患者的分子特征进行分析成为可能,特别是基于循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)的高通量测序(nextgene ...
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Database-TCGA

发表于 2022-04-24
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pipeline-Serverless_Cloud_Function-入门简介及测试

发表于 2022-04-24 | 分类于 pipeline , SCF
云函数(Serverless Cloud Function,SCF)是腾讯云为企业和开发者们提供的无服务器执行环境,帮助您在无需购买和管理服务器的情况下运行代码。您只需使用平台支持的语言编写核心代码并设置代码运行的条件,即可在腾讯云基础设施上弹性、安全地运行代码。SCF 是实时文件处理和数据处理等场景下理想的计算平台。
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pipeline-Serverless_Cloud_Function-入门简介及测试

发表于 2022-04-24 | 分类于 pipeline , SCF
云函数(Serverless Cloud Function,SCF)是腾讯云为企业和开发者们提供的无服务器执行环境,帮助您在无需购买和管理服务器的情况下运行代码。您只需使用平台支持的语言编写核心代码并设置代码运行的条件,即可在腾讯云基础设施上弹性、安全地运行代码。SCF 是实时文件处理和数据处理等场景下理想的计算平台。
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Linux-配置文件-vim配置

发表于 2022-04-13 | 分类于 Linux
vim是我们日常使用Linux进行文本/代码编辑过程中使用非常多的工具,通过对vim进行配置可以有效的提高我们的工作效率。
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