常用数据库-dbNSFP
dbNSFP is a database developed for functional prediction and annotation of all potential non-synonymous single-nucleotide variants (nsSNVs) in the human genome.
常用数据库-Uniprot
The mission of UniProt is to provide the scientific community with a comprehensive, high-quality and freely accessible resource of protein sequence and functional information.
math-百分位数的计算说明
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知识沉淀
定义统计学术语，如果将一组数据从小到大排序，并计算相应的累计百分位，则某一百分位所对应数据的值就称为这一百分位的百分位数。可表示为：一组n个观测值按数值大小排列。如，处于p%位置的值称第p百分位数。
说明一：用99个数值或99个点，将按大小顺序排列的观测值划分为100个等分，则这99个数值或99个
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肿瘤体系检测过程中的胚系过滤方案
在肿瘤分析中，很多研究都是针对体系变异进行的研究，这样发现的一些特异性变异可以更好的作为一些治疗方案的靶点，使得相应的治疗手段可以定向杀死肿瘤细，而不会影响正常细胞。但是肿瘤检测尝尝表现出极大的复杂性。检测结果中，也不是完全没有（0%）、杂合（50%）、纯合（100%）这种界限分明的划分。因此在配对样本检测过程中，如何有效的区分体系变异和胚系变异成为一个重要的话题。
解读癌症研究的里程碑文献：Hallmarks of Cancer
概述2000年1月7日，瑞士Agora转化癌症研究中心的Douglas Hanahan教授和麻省理工学院的Robert A Weinberg教授在Cell杂志合作发表了一篇开创性综述“Hallmarks of Cancer”[1]，该综述的发表改变了以往对癌症研究的散乱认知，将众多艰涩难懂的概念归纳
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靶向测序策略-扩增法和杂交捕获
NGS技术正逐年成熟，这使得全基因组测序的成本越来越低，但是对全基因组进行测序后得到的极其庞大、繁杂的数据量的分析工作并没有随之一起变得更加简单，恰恰相反，更高的测序深度反而导致最后的数据量变得更加庞大了,分析工作也变得更加困难。于是，测序技术的发展出现了两个极端的方向：一种是大而全的全基因组测序，
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