芯片设计(Panel-Design)
一些科学性的研究,是基于WGS的,但是几遍随着测序成本的不断下降,全基因组测序对患者来讲仍然是非常高昂的成本,成为一个肿瘤检测面临的问题。尤其是许多检测需要进行相关的体细胞检测,尤其是部分临床需求要求非常低的检测限(从再起的10%、5%到现在的3%、1%,甚至目前部分特定需求的产品会要求检测限达到1‰的水平,而全基因检测这个水平的变异需要的数据量即便对偶发性的科研项目而言都是极高的成本,更惶论应用于临床。因此确定一个合理的芯片设计方案,应用靶向捕获技术,特异性捕获特定区域进行定向测序,可以更经济的实现重点区域的高深度测序。在尽可能经济的条件下,满足高灵敏性的临床检测需求。