行标-肿瘤体细胞变异解读规范和数据库建立的技术指南(征求意见稿)
本文件适用的体细胞变异类型为单核苷酸变异(SNV)和短片段的插入/缺失变异(Indels),不适用于胚系变异,不适用于融合、拷贝数变异(除了限制在单一基因内的缺失)或其他染色体重排。
本文件适用于对肿瘤基因体细胞序列变异致癌性的判断,是指导肿瘤精准用药的重要环节。肿瘤精准用药全流程包括以下5个步骤:
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