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由于NGS上游实验过程中，会进行PCR（该过程会引入Duplication），因此在下游对duplication的处理非常重要，可能会影响整体的检测结果。早期的MarkDup，存在主流的GATK、Picard等软件，但是随着临床低频检测的需求出现，UMI技术逐步成为低频检测的主流。而在UMI的应用下，Duplication这部分信息的利用进入了大家的视野。但是目前进行数据压缩的软件还未形成业内的公识，所以调研汇总一些。
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IDT官网：简介：相关业务备注： Agilent官网：简介：相关业务备注： TWIST官网：简介：相关业务备注： ROCHE官网：简介：相关业务备注： 艾吉泰康官网：简介：相关业务备注： 迈基诺官网：简介：相关业务备注： 影子基因官网：www.yingzigene.com简介：相关业务备注： 何因官 ...
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诺唯赞VAHTS Universal Pro DNA Library Prep Kit for MGI产品优势 高效修复DNA损伤: 有效修复碱基损伤、切刻、缺口和3’端封闭等问题 建库效率高: 文库转化率和扩增产出双提升 模板兼容性广: 兼容 gDNA，FFPE DNA，cfDNA，Amplico ...
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NGS检测过程中，尤其是临床医学应用过程中，一些检测为了确保结果的可靠性，需要具备相关技能的人员对检测结果进行审核。为了提高人工审核的效率，在提高检测结果尽可能自动化的同时，提高检测结果的可视化展示，提高审核的便捷度。
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目前LOB、LoD概念整体上已经基本达成共识，但是在具体概念细节上，其实还是存在一些会引发歧义的内容。因此在展示LOB指标的时候，还是尽量在结果展示阶段，说明具体的计算方法或参考资料。以避免引起一些不必要的问题。 Limit of Blank (LoB)A blank sample was defi ...
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