靶向捕获相关概念 发表于 2022-01-07 | 分类于 NGS cfDNA片段长度cfDNA片段长度约170bp 参考文献 Lengthening and shortening of plasma DNA in hepatocellular carcinoma patients 中靶率(on target rate)液相杂交捕获是一种容错型富集方法,无法做到10 ... 阅读全文 »
芯片设计(Panel-Design) 发表于 2021-12-12 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 一些科学性的研究,是基于WGS的,但是几遍随着测序成本的不断下降,全基因组测序对患者来讲仍然是非常高昂的成本,成为一个肿瘤检测面临的问题。尤其是许多检测需要进行相关的体细胞检测,尤其是部分临床需求要求非常低的检测限(从再起的10%、5%到现在的3%、1%,甚至目前部分特定需求的产品会要求检测限达到1‰的水平,而全基因检测这个水平的变异需要的数据量即便对偶发性的科研项目而言都是极高的成本,更惶论应用于临床。因此确定一个合理的芯片设计方案,应用靶向捕获技术,特异性捕获特定区域进行定向测序,可以更经济的实现重点区域的高深度测序。在尽可能经济的条件下,满足高灵敏性的临床检测需求。 阅读全文 »
TMB简介及华大相关进展 发表于 2021-11-30 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 标准化 TMB的出现及发展TMB 基本现状定义 WES:TMB是指肿瘤基因组内存在的体细胞突变位点数量,可以间接反映肿瘤产生新生抗原的能力。由于早期研究多基于WES检测,因此TMB通常是指单位基因组外显子编码区域(外显子组,exome)的突变数量(mutations, muts),单位为muts/ ... 阅读全文 »