Git.常见问题 发表于 2022-02-08 | 分类于 编程拾慧 , Git 终端使用git 命令中文显示异常执行如下配置git config配置,可以正常显示中文 1git config --global core.quotepath false CAfile &Capath none报错内容 123server certificate verification ... 阅读全文 »
肿瘤体系检测过程中的胚系过滤方案 发表于 2022-01-20 | 分类于 NGS , 标准化 , 变异检测 在肿瘤分析中,很多研究都是针对体系变异进行的研究,这样发现的一些特异性变异可以更好的作为一些治疗方案的靶点,使得相应的治疗手段可以定向杀死肿瘤细,而不会影响正常细胞。但是肿瘤检测尝尝表现出极大的复杂性。检测结果中,也不是完全没有(0%)、杂合(50%)、纯合(100%)这种界限分明的划分。因此在配对样本检测过程中,如何有效的区分体系变异和胚系变异成为一个重要的话题。 阅读全文 »
解读癌症研究的里程碑文献:Hallmarks of Cancer 发表于 2022-01-14 | 分类于 NGS , 文献 概述2000年1月7日,瑞士Agora转化癌症研究中心的Douglas Hanahan教授和麻省理工学院的Robert A Weinberg教授在Cell杂志合作发表了一篇开创性综述“Hallmarks of Cancer”[1],该综述的发表改变了以往对癌症研究的散乱认知,将众多艰涩难懂的概念归纳 ... 阅读全文 »
NGS检测相关缩略语说明表 发表于 2022-01-10 | 分类于 知识沉淀 , NGS , 肿瘤检测 , 缩略语 NGS检测相关实验方向 缩略语 全称 含义说明 PEC 延伸型探针捕获(Probe Extension Capture) 一种先使探针与目标区域上游结合,然后以探针为引物通过PCR延伸获取目标区域DNA序列的捕获技术。 PE测序 双端(Pair-End)测序 - 信息分析方向 ... 阅读全文 »
实验原理-Barcode 发表于 2022-01-10 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 barcode是做什么的$\qquad$前NGS检测在精准医疗领域广泛应用,但是目前主要测序机型和实际样本数据需求量之前仍然存在较大的距离,以MGISeq-2000为例,一次测序下机数据量约320G(80G*4Lane),但是目前临床产品所需的数据量普遍达不到这样的需求(一般在15G~40G不等), ... 阅读全文 »
靶向测序策略-扩增法和杂交捕获 发表于 2022-01-10 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 NGS技术正逐年成熟,这使得全基因组测序的成本越来越低,但是对全基因组进行测序后得到的极其庞大、繁杂的数据量的分析工作并没有随之一起变得更加简单,恰恰相反,更高的测序深度反而导致最后的数据量变得更加庞大了,分析工作也变得更加困难。于是,测序技术的发展出现了两个极端的方向:一种是大而全的全基因组测序, ... 阅读全文 »
肿瘤相关融合人群检出率报道 发表于 2022-01-07 | 分类于 知识沉淀 , NGS , 肿瘤检测 , 数据积累 NTRK 相关融合参考文献Genomic context of NTRK1/2/3 fusion-positive tumours from a large real-world population 内容本研究旨在查询综合基因组分析数据的大型真实世界数据库,以描述NTRK基因融 ... 阅读全文 »