坐标转换基因组学研究中经常会进行的操作是将测序检测得到的染色体侧面的变异检测结果（SNV、InDel等），注释到基因上，因为大多数功能研究和蛋白研究都是针对基因进行的，将变异注释到基因上，可以更好的帮助我们预测变异对基因表达，和蛋白合成过程中带来的影响，而这个层级的影响可以帮助我们更好的进行功能组学 ...

配置文件说明vscode本身可以支持多个配置文件，可以针对不同的项目(python项目、go项目、博客项目)，不同分辨率的显示器（主/副屏），构建不同的配置文件，来快速适配不同的项目需求，同时也避免每次都启动过多的冗余插件。vscode的所有配置信息，都会以 json 的形式保存在sett ...

代码片段创建特定代码片段用到vscode的同学，大部分都是要进行代码开发工作的。而代码开发为了保证代码的可追溯、可查询、可维护等相关诉求，势必会对代码编写提出诸多的规范性要求和标准，以有效的提高项目协作和复杂代码的生命周期。这些规范/标准会要求我们在进行代码开发时，记录项目/代码 ...

所有常用插件可以通过账号进行多机器的自动同步！ 体验优化vscode-icons让 vscode 资源树目录加上图标，提高不同类型文件/目录的辨识度。描述性的图标可以帮你区分不同的文件和文件夹。图标也让开发过程更有趣。下面是两个VSCode标签页的比较。一个有图标，另一个没有。有许多图标扩 ...

Python解析器选择Ctrl+Shift+p ==》 python: Select Interpreter ==》选择所需环境

该文献结合IGV可视化视图，对突变的人工审核方案提供了一些指导性的说明。 参考材料参考文献参考附件参考PPT

不同数据库对基因的命名五花八门，因此基因名称的标准化非常必要

The mission of UniProt is to provide the scientific community with a comprehensive, high-quality and freely accessible resource of protein sequence and functional information.

dbNSFP is a database developed for functional prediction and annotation of all potential non-synonymous single-nucleotide variants (nsSNVs) in the human genome.

定义统计学术语，如果将一组数据从小到大排序，并计算相应的累计百分位，则某一百分位所对应数据的值就称为这一百分位的百分位数。可表示为：一组n个观测值按数值大小排列。如，处于p%位置的值称第p百分位数。 说明一：用99个数值或99个点，将按大小顺序排列的观测值划分为100个等分，则这99个数值或99个 ...